HEIDELBERG, JERMAN – EQS Newswire – Molecular Health GmbH melaporkan telah mencapai kesepakatan dengan FALCO biosystems Ltd yang berbasis di Kyoto. Sesuai kesepakatan, biosistem FALCO akan menggunakan produk MH Guide/BRCA dan MH Guide/Mendel untuk mengevaluasi varian gen herediter BRCA1 / 2 dan gen terkait kanker yang diwariskan.

Mutasi genetik yang diturunkan dapat membuat individu lebih rentan terhadap kanker. Misalnya, sindrom kanker payudara herediter dan kanker ovarium (HBOC) yang disebabkan oleh mutasi patogen pada gen yang berbeda, seperti BRCA1 / 2, MLH1, MSH6, dan PMS2.

Oleh sebab itu, pengujian genetik BRCA1 / 2 dan pengujian genetik terkait kanker yang diwariskan menjadi semakin penting. Keduanya dapat membantu menilai risiko pribadi pasien terkena kanker, dan juga dapat digunakan sebagai biomarker prediktif dan diagnostik pendamping untuk obat-obatan tertentu.

MH Guide/BRCA dapat mendeteksi varian genetik yang terkait dengan kanker payudara herediter dan kanker ovarium, sedangkan MH Guide/Mendel dapat menganalisis genom besar dan data whole-exome atau whole-genome, yang dapat langsung mengidentifikasi berbagai penyakit genetik.

“Melalui kolaborasi ini, pasien Jepang akan mendapatkan keuntungan dari identifikasi genetik terbaru dari penyakit keturunan seperti kanker payudara dan ovarium herediter dan banyak penyakit lainnya, memungkinkan diagnosis dini dan intervensi terapeutik,” kata Christian Meisel MD PhD, Direktur Medis Kesehatan Molekuler, dalam keterangannya, Selasa (02/03/2021).

Sesuai dengan perjanjian kerja sama itu, biosystems FALCO akan menggunakan sampel darah yang diberikan pasien untuk melakukan proses next-generation sequencing (NGS) dan mengidentifikasi varian genetik. Selanjutnya, Molecular Health akan menggunakan MH Guide/BRCA atau MH Guide/Mendel untuk menganalisis data mutasi gen.

Untuk membedakan secara akurat antara patogen jinak dan variannya, MH akan menggunakan database milik internal MH Dataome yang mengintegrasikan genom referensi Jepang ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF = 1%), yang dapat memfilter dan mengklasifikasikan varian dengan lebih efektif. Molecular Health sangat berterima kasih atas kontribusi Tohoku Medical Megabank.

Diketahui, MH Guide/BRCA dan MH Guide/Mendel adalah bagian dari MH Guide. MH Guide adalah perangkat medis diagnostik in vitro (IVD) terdaftar di Eropa.